Il test non ha individuato alcuna mutazione nei geni investigati. Tale risultato non esclude la possibilità che sia presente una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dal test.
LE POTENZIALITÀ DELLA GENETICA PRECONCEPIMENTO
Le potenzialità della genetica preconcepimento in termini di utilità clinica si esprimono sia livello individuale che di coppia.
A livello individuale la genetica può essere utile a identificare sia cause di infertilità, che condizioni di rischio per la salute della prole. Le indagini genetiche permettono di valutare terapie personalizzate e di individuare eventuali trattamenti avanzati a cui sottoporsi. A livello di coppia le informazioni genetiche combinate sono utili a determinare il rischio potenziale del nascituro in relazione a malattie recessive ereditabili, e adottare di conseguenza le migliori e tempestive strategie riproduttive.
DIVERSE TIPOLOGIE DI TEST PER OGNI ESIGENZA
Un test genetico innovativo che permette di identificare le cause genetiche dell'infertilità maschile e femminile, in coppie con difficoltà riproduttive.
Tipologia di campione
- Tampone buccale
- Sangue periferico
UNA TECNOLOGIA AVANZATA CHE GARANTISCE ELEVATI STANDARD QUALITATIVI
Avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di individuare mutazioni geniche associate all'infertilità di coppia.
Il test utilizza la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) dell'intera regione codificante (esoni) dei geni investigati (whole exon sequencing), che permette di individuare qualsiasi mutazione presente nelle regioni geniche analizzate, a differenza di altri test che invece rilevano la presenza solo di alcune mutazioni target selezionate.
Il test utilizza la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) dell'intera regione codificante (esoni) dei geni investigati (whole exon sequencing), che permette di individuare qualsiasi mutazione presente nelle regioni geniche analizzate, a differenza di altri test che invece rilevano la presenza solo di alcune mutazioni target selezionate.
Possibili esiti di
NEGATIVO
POSITIVO
Il test ha individuato una o più mutazioni a significato patologico noto in uno o più dei geni investigati, compatibile con la condizione di infertilità evidenziata.
NEGATIVO
Il test non ha individuato alcuna mutazione nei geni investigati. Tale risultato non esclude la possibilità che sia presente una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dal test.
POSITIVO
Il test ha individuato una o più mutazioni a significato patologico noto in uno o più dei geni investigati, compatibile con la condizione di infertilità evidenziata.
Tempi di refertazione:
CONSIGLIATO IN CASO DI
Coppie con disfunzione riproduttiva
Casi di abortività ricorrente
Fallimenti ripetuti di procedure di fecondazione assistita
Sospetto di condizione di infertilità ereditaria
Coppie che pianificano il ricorso a metodi di procreazione assistita
I VANTAGGI
FACILE
Campione richiesto: sangue (3ml) o tampone buccale
UTILE
Indagine approfondita per l'identificazione delle cause genetiche di infertilità
ELEVATA RISOLUZIONE
Sensibilità e specificità > 99%
AVANZATO
Tecnologie di ultima generazione e sofisticate analisi bioinformatiche
È UN TEST ESEGUIBILE IN POCHI SEMPLICI PASSAGGI
PERCHE' SCEGLIERE
Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
100.000
analisi all’anno
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Refertazione
rapida
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Team di
genetisti
Partnership internazionali
e con aziende farmaceutiche.
PERCHE' SCEGLIERE
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(due sedi: Milano e Roma)
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